Sara, en riesgo de desarrollar enfermedad de Huntington: "Ver a mi madre es verme en el futuro"

Sara Morón tiene 33 años y desde hace ocho sabe que es positivo en enfermedad de Huntington, una patología genética y neurodegenerativa que puede afectar tanto a nivel cognitivo, como motor y conductual. Aunque no tiene síntomas, sabe que la tiene porque se hizo la prueba tras haber sido diagnosticados su abuelo, su madre, su tío y su primo. "En mi familia hay bastantes positivos. Viene de mi abuelo, que tenía 7 hijos. Tres de ellos han heredado la enfermedad, los otros cuatro no han querido saber si la tienen, son más jóvenes y de momento no tienen síntomas. Mi madre, Pilar, tiene la enfermedad desde hace mas de 15 años".

A pesar de que siempre supo que su abuelo tenía una enfermedad, reconoce que no supo nada de ella hasta que empezó a ver cómo afectaba a su madre, algo que achaca al estigma que aún rodea al Huntington. "La gente no lo cuenta, se avergüenza. Es una enfermedad que puede provocar problemas de conducta, psiquiátricos, además de unos movimientos que se puede confundir con alguien que va borracho… por eso provoca tanto estigma. Y si no se cuenta en tu familia, si no se habla de ella, no se visibiliza, no se entiende. Yo contaba que mi abuelo tenía párkinson, pero porque no sabía lo que tenía. Por eso se tiene que normalizar, se tiene que hablar de ello en las familias… si no, nunca lo va a conocer la sociedad".

Y es que, a pesar de que hay 4.000 casos en España y de ser, después del alzhéimer y el párkinson, la tercera enfermedad neurodegerenativa más frecuente, sigue siendo una gran desconocida.

Vivir con una espada de Damocles

La enfermedad de Huntington es una enfermedad devastadora. Se suele empezar a manifestar en personas jóvenes -de entre 30 y 50 años- y en sus 15-20 años de progresión causa deterioro cognitivo, problemas en el movimiento y alternaciones del estado de ánimo.

Su aparición se debe a una mutación en el gen que codifica la hungtintina, una proteína necesaria para las neuronas del cerebro. Cuando no se codifica bien, se produce, a largo plazo, el daño y la muerte a largo plazo de estas células.

Durante este proceso, la enfermedad puede manifestarse de diversas formas, progresión y gravedad, incluso dentro de la misma familia, como ocurre en la de Sara. "Mi primo es el que está más afectado y ya lleva cinco años en silla de ruedas. El Huntington te puede afectar más a la parte física, como a mi primo, o más mental, como a mi tío. A mi madre le afecta a todo, tiene problemas cognitivos -sobre todo de memoria-, de personalidad, psicológicos, de conducta, de movimiento…", cuenta Sara.

Un pequeño problema de memoria, de movimiento, un tropiezo, un cabreo… ya me hace pensar que está empezando a manifestarse la enfermedad

Aunque ella sabía que su madre ya presentaba la enfermedad, no fue hasta hace ocho cuando fe realmente consciente. "Yo me independice muy pronto, y con 23 me fui a vivir a Corea. Durante este tiempo, mi madre empezó a tener problemas de memoria y, como trabajaba como auxiliar de enfermería, le dieron la incapacidad muy pronto porque se equivocaba con las medicaciones. A partir de ahí, empezó con problemas muy bestias de ansiedad y depresión, y un día me llamó para decirme que se quería suicidar, que estaba muy sola, que por la calle la gente la miraba mal y que no quería seguir viviendo. Cogí mis cosas y me volví a España. Me hice la prueba y di positivo, pero en ese momento, como que no entendía muy bien lo que significaba y estaba preocupada por mi madre, no le di importancia", recuerda.

Poco a poco, empezó a ser más consciente, ya no solo de lo grave que era lo que tenía su madre, sino de que eso mismo podría pasarle a ella, aunque, a día de hoy, sigue asintomática. "Me hago pruebas todos los años y estoy bien, pero el Huntington es un fantasma que está ahí siempre, aunque no lo quieras mirar", reconoce.

Ella ha decidido dos cosas: mirarlo y vivir. Mirarlo, porque no puede evitar pensar que es portadora de una enfermedad que en cualquier momento se puede manifestar, y vivir porque piensa exprimir la vida todo el tiempo que la enfermedad se lo permita. "Es cierto que cada vez que me pasa algo relacionado con la enfermedad, a mí me come: un pequeño problema de memoria, de movimiento, un tropiezo, un cabreo… ya me hace pensar que está empezando a manifestarse la enfermedad. Es como un aviso, un recordatorio de que el Huntington puede aparecer en cualquier momento. Veo a mi madre y es como verme en un espejo en unos años. Así, a mi preocupación por mi madre, se une el pensar que lo que le pasa a ella me puede pasar a mí en un futuro. Cuanto más empeora mi madre, más real es para mí, sobre todo a medida que me voy a cercando a los 35, que es cuando en algunas personas se empiezan a desarrollar los síntomas".

Viviendo, viajando y divulgando

Por la asociación, Sara sabe que hay hijos de personas con Huntington que prefieren no saber si la han heredado, porque la probabilidad es de un 50%, pero ella siempre tuvo claro que quería saber. "He tomado decisiones sabiendo que tengo Huntington y que mi esperanza de vida no es tan alta como la de los demás. He decidido no tener hijos, ya no solo por no pasárselo, porque se puede hacer selección genética, sino porque yo soy hija de una persona con Huntington y no quiero que pase por eso. No quiero que mis hijos crezcan con una madre con Huntington", asegura.

También decidió disfrutar de la vida todo el tiempo que pueda, por eso se hizo nómada digital, para trabajar on line y viajar por el mundo. "Llevo cinco años viajando, en enero voy a Sudáfrica, después a Brasil… Cada vez vengo más para estar pendiente de mi madre, pero necesito tomar distancia porque hay veces que se me hace muy cuesta arriba. Soy cuidadora y portadora, y no solo veo cómo mi madre se deteriora, sino que veo cómo voy a ser yo, y eso me cuesta mucho llevarlo psicológicamente", reconoce.

Para sobrellevarlo, trabaja mucho en sí misma y cuenta con grupos de apoyo en la Asociación Corea de Huntington Española y el cariño de su entorno más próximo, a los que habla claramente de la enfermedad. "Estoy concienciando sobre la enfermedad a mis amigos, familia… para que la conozcan y decidan si se quieren quedar o no. Si se quedan, tienen que entender mi enfermedad y lo que supone".

Y es que, gran parte de los problemas que tienen las personas con Huntington es la falta de empatía que causa su desconocimiento, un desconocimiento contra el que está decidida a luchar. "Quiero que la conozca la enfermedad para la entienda, para que no se nos juzgue, que es algo que daña mucho a los pacientes. Más conocimiento traerá más compresión, empatía…". Una empatía que personas como su madre echan de menos a diario. "A mi madre un médico le dijo que no conocía la enfermedad, pero por lo que había leído, se iba a quedar en silla de ruedas en cinco años, y eso la hizo entrar en depresión. Ha pasado 15 y sigue andando, hace pilates y anda cada día, incluso este año, para celebrar que 10 años después seguía andando, nos fuimos a Corea a celebrarlo. Fue difícil, pero lo hicimos, y es cierto que es una enfermedad muy dura, que no da tregua, porque cada día puede salir un síntoma nuevo, pero tenemos que entenderla mejor y seguir viviendo".

Estoy concienciando sobre la enfermedad a mis amigos, familia… para que la conozcan y decidan si se quieren quedar o no

Los recursos que faltan, tampoco ayudan, y una investigación que, aunque sigue para adelante, no termina de dar sus frutos. Por eso, desde la asociación, aprovechan cada 13 de noviembre -Día mundial de la enfermedad- para reivindicar. Necesitan más medios, más rehabilitación… y fundamentalmente, que el documento de abordaje de la Enfermedad de Huntington, aprobado hace un años, se implemente de forma real, efectiva y urgente.

"Queremos que se implementen las medidas relativas a la atención multidisciplinar y coordinada, que se agilicen las valoraciones del grado de discapacidad y dependencia, que se asignen los recursos adecuados al perfil de estos pacientes… Necesitamos gente formada para el reto que supone el manejo de esta enfermedad, que cursa con acusadas alteraciones conductuales y de un deterioro cognitivo y físico progresivo altamente incapacitante. Reivindicamos más centros o unidades con profesionales que puedan garantizar una atención holísitica, multidisciplinar, de calidad y especializada a los pacientes con la enfermedad de Huntington y sus familias".